紅網長沙9月28日訊(記者 易徵洋 通訊員 楊文)雖然小腿肚子鼓鼓的,看起來肌肉“發達”遒勁有力,其實是一種病態,7歲的明明(化名)近來運動能力逐漸下降,難以跑跳,上樓梯也很費勁,來到醫院檢查,原來是患了一種少見病:假性肥大型肌營養不良。
  9月26日,明明的父親何先生終於取到了基因檢測結果——“很不幸,他得的確實是假性肥大型肌營養不良”,湖南省第二人民醫院兒科主任薛亦男深表同情。
  何先生介紹,兒子明明今年七歲,一個月前兒子班主任把妻子叫到學校,問明明最近是不是病了,因為班主任發現他上樓梯沒有力氣,要麼扶著樓梯扶手往上爬,要麼就必須一隻手撐著膝蓋幫助另一隻腿往上挪;而且體育老師也發現明明越來越不對勁,因為他的運動能力大不如從前,在做一些跳躍運動的時候根本跳不起來,只能腳跟離地而腳尖不能離地,而且他跑步的姿勢也很奇怪,是在左右甩著肩膀用力前進!
  何先生帶著孩子來到湖南省第二人民醫院,做了血液檢查後,發現反映肌肉代謝問題的許多項目都有異常,其中肌酸激酶高出正常峰值10倍,肌紅蛋白高出正常峰值近20倍!接診的薛亦男主任經過神經電生理檢查,結果顯示肌源性損害!結合明明的徵狀,薛主任高度懷疑他患的是進行性肌營養不良中最嚴重的一種:假性肥大型肌營養不良病,基因診斷才可進一步確診。
  “孩子剛出生時就發現他的小腿肚子鼓鼓的與眾不同,當時以為是肥胖所致,並不在意。”何先生回憶,“後來有過一些特殊的表現,如從四歲多開始才讓他自己上廁所,但是發現他上廁所蹲下去之後起不來,總是要喊爸爸媽媽拉他一把;還有起床的時候也要喊我們,如果沒有我們抱他或者拉他起來,他總是必須先翻身趴在床上,然後用雙手撐住床,再用雙手撐住膝蓋,然後才能慢慢站起來。當時認為是孩子小,喜歡撒嬌而且沒力氣,長大了就沒事了。”
  薛主任介紹,假性肥大型肌營養不良是一種目前醫學還無法攻剋的少見遺傳基因疾病,發病率為l/3500,主要表現為緩慢進行的肌肉萎縮、肌無力及不同程度的運動障礙,假性肌肉肥大部位最常見於雙側腓腸肌(即小腿肚子),因肌纖維被結締組織和脂肪所取代,變得肥大而堅硬。隨著年齡增長病情會不斷加重,出現肌無力、肌萎縮,最終完全喪失運動功能,約在20歲左右,患者多因呼吸衰竭、肺部感染而死亡。這種病幾乎所有患者均為男孩,且多在3歲之後發病,女孩患病極為罕見,在傳男不傳女的疾病中僅次於血友病排名第二,目前尚無有效的治療方法,適當的康復訓練可減輕癥狀。  (原標題:7歲男童患罕見絕症 肌肉“發達”四肢無力)
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